Bài 6: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Đột biến lệch bội (dị bội)

Khái niệm

Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng

Ví dụ: ở người nếu cá thể có 3 NST 21 là bị bệnh Đao (thể lệch bội)

Phân loại

Cơ chế phát sinh

Nguyên nhân

Tác động của các tác nhân lí hóa trong môi trường (tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hóa chất gây đột biến) hoặc rối loạn trao đổi chất nội bào → một hay một số cặp NST nào đó không phân li trong phân bào nguyên phân hoặc giảm phân → tạo ra các cá thể lệch bội

Cơ chế phát sinh

• Trong giảm phân + thụ tinh: Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các loại giao tử thừa hay thiếu một vài NST. Các loại giao từ này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo nên các thể lệch bội

• Trong nguyên phân: xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n) ở giai đoạn sớm của phôi làm một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm

Hậu quả

• Tăng hoặc giảm số lượng một hoặc vài cặp NST
• Mất cân bằng hệ gen: chết, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản

Ví dụ:

• Ở người

Hội chứng Đao (3NST 21): cổ ngắn, mắt xếch, lười dài và dày, chậm phát triển, si đần, vô sinh…

Hội chứng Tocno (XO) – Nữ

Hội chứng Claiphento (XXY) – Nam

Hội chứng siêu nữ (XXX) – Nữ

• Ở thực vật: chi lúa, chi cà (cà độc dược (2n=24) phát hiện 12 dạng thể ba tương ứng 12 cặp NST, hình thành nên 12 dạng quả khác nhau)

Ý nghĩa

• Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hóa
• Đưa NST mong muốn vào cơ thể lai
• Xác định vị trí của gen trên NST

Đột biến đa bội

Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội và lớn hơn 2n

Thể tự đa bội

Khái niệm

Tăng một số nguyên lần số NST đơn bội của cùng một loài, gồm các thể đa bội lẻ 3n, 5n, 7n… và các thể đa bội chẵn 4n, 6n, 8n,…

Cơ chế phát sinh

Bộ NST không phân kì ở kì sau của quá trình phân bào

• Giảm phân tạo giao tử 2n (rối loạn SI hoặc SII): kết hợp giao tử 2n tạo 4n, kết hợp giao tử 1n tạo 3n
• Nguyên phân: hợp tử 2n tạo 4n, tế bào xoma tạo thể khảm 4n/2n

Thể dị đa bội

Khái niệm

Hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào, hình thành do lai xa kết hợp đa bội hóa tạo thể song nhị bội

Cơ chế phát sinh

• Lai xa (lai khác loài) tạo hợp tử mang bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau
• Kết hợp đa bội hóa trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử bộ NST không phân li ở kì sau

Hậu quả và vai trò

Hậu quả

• Gặp phổ biến ở thực vật
• Đa bội lẻ: không tạo được giao tử bình thường, không có khả năng sinh sản hữu tính
• Ít gặp ở động vật, gặp trong tự nhiên hoặc có thể tạo ra bằng thực nghiệm (tằm dâu 4n; các dạng đa bội ở giun đũa, giun đất…)

Vai trò

• 4n, dị đa bội: tạo giống mới, loài mới
• Đa bội lẻ: tạo giống không hạt
• ADN tăng gấp bội, tổng hợp chất hữu cơ mạnh mẽ, tế bào có kích thước lớn, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt