1. Sinh học lớp 12
  2. Trải nghiệm

Đột biến – Tóm tắt kiến thức

Đột biến gen

Khái niệm

Là những biến đổi trong cấu trúc của gen

Phân loại

  • Các dạng đột biến gồm:
    • Mất nucleotit
    • Thêm nucleotit
    • Thay thế nucleotit
  • Đột biến điểm: là đột biến xảy ra tại một cặp nucleotit, làm mất, thêm, thay thế cặp nucleotit đó.

Nguyên nhân

  • Do các tác nhân vật lý, tác nhân hóa học, sự rối loạn các quá trình sinh lí, sinh hóa trong tế bào.
  • Do sự xuất hiện của các base nitrogen dạng hiếm.

Cơ chế:

Đột biến gene do sự xuất hiện base nitrogen dạng hiếm.

  • Base nitrogen dạng hiếm có vị trí liên kết hydrogen bị thay đổi \( \Rightarrow \) các nu bắt cặp sai.
    Ví dụ: Base hỗ biến A* có 3 vị trí liên kết hydro \( \rightarrow \) A* – X \( \Rightarrow \) X – G.

Đột biến gene do các tác nhân hóa học.

  • Do 5-BU (có cấu hình giống với nucleotide loại T và X) \( \Rightarrow \) A – 5-BU \( \Rightarrow \) 5-BU – G \( \Rightarrow \) G – X (hoặc ngược lại).
  • Do acridine.
    • Acridine thêm vào mạch khuôn tạo đột biến thêm nu.
    • Acridine thêm vào mạch đang tổng hợp tạo đột biến mất nu.

Hậu quả

  • Đột biến mất, thêm nu làm thay đổi trình tự acid amin kể từ vị trí xảy ra đột biến \( \Rightarrow \) Chuỗi polypeptide ngắn/dài bất thường \( \Rightarrow \) ảnh hưởng hoạt tính protein.
  • Đột biến thay nu:
    • Đột biến làm thay đổi thành một bộ ba mã hóa acid amin ban đầu \( \Rightarrow \) hoạt tính protein không bị thay đổi.
    • Đột biến làm xuất hiện mã kết thúc sớm/làm mất mã kết thúc \( \Rightarrow \) chuỗi polypeptide ngắn/dài bất thường \( \Rightarrow \) ảnh hưởng hoạt tính protein.
    • Đột biến làm thay đổi acid amin này thành acid amin khác.

Ý nghĩa

  • Nguyên liệu chọn giống và tiến hóa
  • Công cụ để nghiên cứu các quy luật di truyền

Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể

Đặc điểm, hình thái

Mỗi NST điển hình gồm:
– Đầu mút: bảo vệ NST không dính vào nhau.
– Tâm động: đính NST với thoi phân bào, giúp NST di chuyển dễ dàng về 2 cực tế bào.
– Trình tự khởi đầu nhân đôi: Trình tự mà tại đó bắt đầu nhân đôi DNA.

Cấu trúc NST

  • Virus: vật chất di truyền là DNA/RNA mạch đơn, kép.
  • Sinh vật nhân sơ: DNA vòng, kép. 
  • Sinh vật nhân thực:
    • Cấu trúc hiển vi: gồm 2 cromatide dính nhau tại tâm động. Có dạng hình que, hình hạt,… Mỗi loài có 1 bộ NST đặc trưng.
    • Cấu trúc siêu hiển vi: 8 phân tử protein được quấn bởi 1 đoạn phân tử DNA tạo nucleosome \( \Rightarrow \) sợi cơ bản (11 nm) \( \Rightarrow \) sợi nhiễm xoắn (30 nm) \( \Rightarrow \) ống siêu xoắn (300 nm) \( \Rightarrow \) cromatide (700 nm) \( \Rightarrow \) NST.

  Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

 

Khái niệm

Hậu quả

Ý nghĩa

Ví dụ

 

 

Mất đoạn

Là đột biến làm mất một đoạn nhỏ trên NST.

– Làm giảm số lượng gene trên NST.

– Gây mất cân bằng gen.

– Ảnh hưởng sức sống cơ thể.

– Lập bản đồ gene.

– Ứng dụng loại bỏ gene xấu ra khỏi cơ thể.

Ở người, mất đoạn trên NST số 21 gây ung thư máu.

 

 

 

Chuyển đoạn

NST bị đứt và gắn vào vị trí mới trên cùng một NST hoặc 2 NST không tương đồng đổi chỗ cho nhau.

– Chuyển đoạn tương hỗ: 2 đoạn bị đứt đổi chỗ cho nhau.

– Chuyển đoạn không tương hỗ: 1 đoạn bị đứt và gắn vào vị trí mới trên NST.

– Chuyển đoạn nhỏ không gây ảnh hưởng đến sức sống.

– Chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản.

– Chuyển đoạn Robertson làm giảm số lượng gene trên NST.

Góp phần làm hình thành loài mới.

Sự chuyển đoạn giữa NST số 9 và số 22 gây bệnh ung thư máu ác tính.

 

 

Đảo đoạn

Một đoạn NST bị đứt và đảo ngược 180 độ rồi gắn lại vị trí cũ,

Làm thay đổi sự sắp xếp các gene trên NST.

-Làm tăng/giảm mức độ hoạt động của gen.

– Góp phần tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa. 

Ở một số muỗi, quá trình đảo đoạn lặp đi lặp lại góp phần tạo thành loài mới.

 

 

 

 

Lặp đoạn

Đột biến làm cho 1 đoạn NST bị lặp đi lặp lại nhiều lần.

Làm tăng số lượng gene trên NST.

– Có thể gây mất cân bằng gen \( \Rightarrow \) ảnh hưởng sức sống.

– Làm tăng số lượng gen \( \Rightarrow \) tăng biểu hiện gen \( \Rightarrow \) ứng dụng trong thực tế.

Ở đại mạch, đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzyme amilase \( \Rightarrow \) ứng dụng trong sản xuất bia.

Tạo điều kiện đột biến gene, cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa.

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể 

 

Đột biến dị bội

Đột biến đa bội cùng nguồn

Đột biến đa bội khác nguồn (dị đa bội)

Khái niệm

Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng.

Là đột biến làm tặng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài.

Bộ NST của cả 2 loài cùng tồn tại trong tế bào.

 

 

 

 

Cơ chế

– Trong giảm phân, 1 hay 1 số cặp NST không phân li tạo giao tử n-1/n+1. Giao tử này kết hợp với giao tử bình thường tạo thể lệch bội.

– Trong nguyên phân, 1 hoặc 1 số cặp NST không phan li tạo cơ thể lệch bội.

– Trong giảm phân, các NST nhân đôi nhưng không phân li (không hình thành thoi vô sắc) \( \Rightarrow \) tạo giao tử 2n.

+ Giao tử 2n kết hợp giao tử n \( \Rightarrow \) hợp tử 3n.

+ Giao tử 2n kết hợp giao tử 2n \( \Rightarrow \) hợp tử 4n.

– Trong nguyên phân, hợp tử nhân đôi NST nhưng không phân li \( \Rightarrow \) hợp tử 4n.

Lai xa + đa bội hóa.

Lai tế bào + sinh sản sinh dưỡng.

 

 

 

 

Hậu quả/Ý nghĩa

– Hậu quả: Làm tăng/giảm số lượng NST \( \Rightarrow \) gây mất cân bằng gen \( \Rightarrow \) giảm sức sống, mất khả năng sinh sản,…

– Ý nghĩa:

+ Cung cấp nguyên liệu chọn giống, tiến hóa.

+ Sử dụng để xác định vị trí gen trên NST.

– Sinh tổng hợp chất mạnh.

– Đa bội phổ biến ở thực vật.

– Đa bội lẻ làm sinh vật không có khả năng sinh sản hữu tính.

– Vai trò trong chọn giống và tiến hòa.

Nắm vững các dạng bài tập cùng Lecttr tại “Đột biến – Dạng bài tập thường gặp” nhé!

Người đóng góp
Không có bình luận
Viết một bình luận Cancel
Comments to: Đột biến – Tóm tắt kiến thức

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Attach images - Only PNG, JPG, JPEG and GIF are supported.